Ochorenie, pri ktorom môže byť obyčajná bielkovina nebezpečná. Fenylketonúria (PKU) patrí medzi zriedkavé dedičné metabolické ochorenia. Hoci sa s ňou narodí len malé percento detí, bez včasnej diagnostiky a liečby môže mať vážne následky na vývoj mozgu. Dobrou správou je, že vďaka novorodeneckému skríningu a správnej diéte môžu ľudia s PKU viesť plnohodnotný život.
Čo je PKU?
Fenylketonúria je genetické ochorenie, pri ktorom organizmus nedokáže správne spracovať aminokyselinu fenylalanín. Tá sa prirodzene nachádza vo všetkých potravinách bohatých na bielkoviny, napríklad v mäse, rybách, vajciach, mliečnych výrobkoch, orechoch či strukovinách.
Za normálnych okolností sa fenylalanín pomocou enzýmu fenylalanínhydroxyláza premieňa na aminokyselinu tyrozín. U ľudí s PKU tento enzým chýba alebo nefunguje dostatočne. Fenylalanín sa preto hromadí v krvi a môže poškodzovať mozog a nervový systém.
Ako časté je toto ochorenie?
PKU patrí medzi vzácne ochorenia. V Európe sa v priemere vyskytuje približne u jedného z 8 000 až 15 000 novorodencov, pričom výskyt sa líši podľa krajiny. Na Slovensku sa priemerne diagnostikuje 8 novorodencov ročne a v Česku 13.
Na Slovensku sa ochorenie zachytáva už niekoľko desaťročí prostredníctvom novorodeneckého skríningu, takže väčšina detí dostane diagnózu ešte skôr, ako sa objavia prvé príznaky.
Aké sú príznaky?
Ak sa PKU nelieči, vysoké hladiny fenylalanínu môžu spôsobiť:
- oneskorený psychomotorický vývoj,
- mentálne postihnutie,
- poruchy učenia,
- problémy so správaním,
- epileptické záchvaty,
- tras a poruchy koordinácie,
- svetlejšiu pokožku, vlasy a oči v dôsledku nižšej tvorby melanínu.
Pri včasnej diagnostike sa však týmto komplikáciám dá vo veľkej miere predísť.
Ako sa PKU diagnostikuje?
Na Slovensku je PKU súčasťou novorodeneckého skríningu. Niekoľko dní po narodení sa dieťaťu odoberie niekoľko kvapiek krvi z päty. Laboratórne vyšetrenie dokáže odhaliť zvýšenú hladinu fenylalanínu ešte pred objavením príznakov.
Ak skríning naznačí ochorenie, diagnóza sa potvrdí ďalšími krvnými a genetickými testami.
Liečba spočíva najmä v správnej strave
Základom liečby je celoživotná diéta s nízkym obsahom fenylalanínu.
Pacienti výrazne obmedzujú alebo úplne vylučujú:
- mäso,
- ryby,
- vajcia,
- bežné mliečne výrobky,
- orechy,
- väčšinu strukovín.
Keďže organizmus napriek tomu potrebuje bielkoviny, pacienti užívajú špeciálne medicínske výživové prípravky obsahujúce všetky potrebné aminokyseliny okrem fenylalanínu.
Súčasťou liečby je aj pravidelné sledovanie hladiny fenylalanínu v krvi.
Prečo si ľudia s PKU musia dávať pozor na aspartám?
Mnohí si všimli upozornenie na obaloch potravín: Obsahuje zdroj fenylalanínu.
Týka sa sladidla aspartám (E951). Po jeho rozložení v organizme vzniká fenylalanín, preto je nevhodný pre ľudí s PKU.
Aspartám sa môže nachádzať napríklad v:
- niektorých light limonádach,
- žuvačkách bez cukru,
- nízkokalorických dezertoch,
- niektorých liekoch a výživových doplnkoch.
Pre zdravých ľudí aspartám pri bežnej konzumácii nepredstavuje problém. U pacientov s PKU však môže zvyšovať hladinu fenylalanínu.
Existujú aj moderné možnosti liečby
Nie všetci pacienti majú rovnakú formu ochorenia. U časti z nich môže pomôcť liečba liekmi, ktoré zvyšujú aktivitu chýbajúceho enzýmu. V niektorých krajinách sú dostupné aj enzýmové terapie alebo nové génové prístupy, ktoré sú predmetom ďalšieho výskumu.
Napriek tomu zostáva správne nastavená diéta základom liečby.
Môžu ľudia s PKU viesť normálny život?
Áno. Ak sa ochorenie zachytí včas a pacient dodržiava odporúčanú liečbu, môže mať normálny intelekt, študovať, pracovať, športovať aj založiť si rodinu.
Mimoriadne dôležitá je kontrola ochorenia u žien počas tehotenstva. Zvýšená hladina fenylalanínu môže poškodiť vyvíjajúci sa plod, aj keď dieťa samotné PKU nezdedí.
Časté otázky k PKU
Ako sa PKU diagnostikuje?
Na Slovensku sa PKU vo väčšine prípadov odhalí už niekoľko dní po narodení v rámci novorodeneckého skríningu. Dieťaťu sa odoberie niekoľko kvapiek krvi z päty a v laboratóriu sa stanoví hladina fenylalanínu.
Ak skríning naznačí zvýšené hodnoty, nasledujú potvrdzujúce krvné vyšetrenia a často aj genetické testovanie, ktoré diagnózu definitívne potvrdia.
Aký je postup po potvrdení diagnózy?
Po potvrdení PKU je dieťa odoslané do špecializovaného metabolického centra. Liečbu vedie tím odborníkov, ktorý zvyčajne tvoria metabolický lekár, pediater a nutričný terapeut.
Nasleduje:
- nastavenie diéty s nízkym obsahom fenylalanínu,
- predpis špeciálnych výživových prípravkov bez fenylalanínu,
- edukácia rodičov o vhodných a nevhodných potravinách,
- pravidelné kontroly hladiny fenylalanínu v krvi,
- priebežné úpravy jedálnička podľa veku, rastu a výsledkov vyšetrení.
Dá sa PKU vyliečiť?
V súčasnosti neexistuje liek, ktorý by PKU úplne vyliečil. Pri správnej liečbe však môžu pacienti viesť plnohodnotný život bez závažných zdravotných následkov.
Je potrebné držať diétu celý život?
Áno. Odborné odporúčania dnes hovoria, že kontrola hladiny fenylalanínu by mala pokračovať počas celého života. Hoci v minulosti niektorí pacienti diétu v dospelosti uvoľňovali, dnes sa odporúča dlhodobé dodržiavanie liečby.
Ktorým potravinám sa musia pacienti vyhýbať?
Najviac fenylalanínu obsahujú potraviny bohaté na bielkoviny, napríklad mäso, ryby, vajcia, syry, mliečne výrobky, orechy a väčšina strukovín. Obmedzenia sú individuálne a závisia od tolerancie každého pacienta.
Môžu ľudia s PKU športovať?
Áno. Pri správne nastavenej diéte a dostatočnom príjme špeciálnych výživových prípravkov môžu športovať rovnako ako zdraví ľudia. Pri intenzívnej fyzickej záťaži je vhodné konzultovať výživu s metabolickým centrom.
Je PKU dedičná?
Áno. Ide o autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Dieťa ochorie vtedy, ak zdedí chybný gén od oboch rodičov. Rodičia pritom môžu byť úplne zdraví prenášači.
Prečo je na niektorých výrobkoch uvedené upozornenie „Obsahuje zdroj fenylalanínu“?
Môžu mať ženy s PKU zdravé deti?
Áno, ale tehotenstvo musí byť starostlivo plánované. Ešte pred otehotnením aj počas celého tehotenstva je potrebné udržiavať hladinu fenylalanínu pod prísnou kontrolou. Vysoké hodnoty môžu poškodiť vyvíjajúci sa plod, aj keď dieťa samotné PKU nezdedí.
Zdroje: National Institutes of Health (NIH), European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (ESPKU), Mayo Clinic / Kurátor: Peter Miškus